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python PyVCF文件處理VCF文件格式實(shí)例詳解

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  本文主要是給大家介紹了pythonPyVCF文檔處理VCF文件類型范例詳細(xì)說明,感興趣的小伙伴值得借鑒參考一下,希望可以有一定的幫助,祝愿大家多多的不斷進(jìn)步,盡快工作上得到晉升


  前言


  vcf文件的全名是是variantcallfile,即突變性鑒別文檔,這是基因工作內(nèi)容過程中產(chǎn)生的一類文檔,存放的是基因里的突變性信息內(nèi)容。根據(jù)對vcf文件展開分析,可以獲得自我的基因變異信息內(nèi)容。嗯,總而言之,這是非常重要的文檔,因此如何處理它也變得極為重要。它文件信息如下:

01.png

  文檔開頭是一堆以“##”開始注解行,包括了文檔的相關(guān)信息。然后就是以“#”開頭一列,共9+若干個(gè)一部分,前九一部分注明的是后邊行每一部分意味著的數(shù)據(jù),等同于頁眉。后邊部分是樣本名稱,可以有多個(gè)。注解行完成后是實(shí)際的突變性信息內(nèi)容,每一行分成9+若干個(gè)一部分,每一部分間用分隔符(‘t’)隔開。


  一般解決vcf文件時(shí),在載入,解決環(huán)節(jié)總會(huì)寫許多重復(fù)代碼,關(guān)鍵任務(wù)編碼非常少。自然,如果只是找結(jié)構(gòu)域的CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL這些主要參數(shù)時(shí),這么做還可以。由于vcf格式標(biāo)準(zhǔn),這些參數(shù)構(gòu)造較為簡單。但如果解決庫函數(shù)信息內(nèi)容,或是解決INFO,F(xiàn)ORMAT主要參數(shù)時(shí),寫較為復(fù)雜的正則匹配,這么做不但繁雜,還很容易出差錯(cuò)。


  Python的PyVCF庫克服了這種情況,主要是通過正則匹配把vcf文件信息內(nèi)容轉(zhuǎn)化成結(jié)構(gòu)型的數(shù)據(jù),優(yōu)化了vcf文件的處理方式,便捷后面獲取主要參數(shù)及解決。


  PyVCF庫安裝


  cmd界面

  pipinstallPyVCF


  或者從https://github.com/jamescasbon/PyVCF網(wǎng)站上下載安裝包,自行安裝。


  PyVCF庫的導(dǎo)入

  importvcf


  PyVCF庫詳細(xì)介紹


  使用范例:


  >>>importvcf
  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  >>>forrecordinvcf_reader:
  printrecordRecord(CHROM=chr1,POS=10146,REF=AC,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10347,REF=AACCCT,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10439,REF=AC,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10492,REF=C,ALT=[T])Record(CHROM=chr1,POS=10583,REF=G,ALT=[A])


  調(diào)用vcf.Reader類解決vcf文件,vcf文件信息內(nèi)容就被保存到vcf_reader中了。它是一個(gè)可迭代對象,它迭代元素都是一個(gè)_Record對象的范例,保存著非注解行的一列信息內(nèi)容,即基因變異結(jié)構(gòu)域的具體信息。通過它,我們可以很輕易地得到結(jié)構(gòu)域的詳細(xì)信息。


  _Record對象------結(jié)構(gòu)域信息的儲(chǔ)存形式

  classvcf.model._Record(CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL,FILTER,INFO,FORMAT,sample_indexes,samples=None)


  _Record是vcf.model中的一個(gè)對象,除了它還有_Call,_AltRecord等對象。它基本屬性為CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL,F(xiàn)ILTER,INFO,F(xiàn)ORMAT,也就是vcf中的一列結(jié)構(gòu)域信息內(nèi)容。接下來對這些屬性一一說明:


  CHROM:染色體名稱,類型為str。


  POS:結(jié)構(gòu)域在染色體里的位置,種類為int。


  ID:一般是突變性的rs號(hào),類型為str。如果是.’,則為None。


  REF:參考基因組在這個(gè)結(jié)構(gòu)域里的堿基,類型為str。


  ALT:在這個(gè)結(jié)構(gòu)域的測序結(jié)果。是_AltRecord類的派生類范例的目錄。種類為list。_AltRecord類有4個(gè)子類,代表著突變幾類種類:如snp,indel,structualvariants等。每一個(gè)范例都可以直接相對比較(僅限相等相對比較,并沒有大于小于之說),一部分派生類沒有實(shí)現(xiàn)str方法,也就是說不能轉(zhuǎn)成字符串。


  QUAL:該結(jié)構(gòu)域的測序質(zhì)量,種類為int或float。


  FILTER:過濾信息。將FILTER列按分號(hào)隔開形成的字符串目錄,種類為list。如果未給出主要參數(shù)則為None。


  INFO:該結(jié)構(gòu)域的一些測試指標(biāo)。將‘=’前的主要參數(shù)作為鍵,后面的主要參數(shù)作為值,構(gòu)建成的字典。種類為dict。


  FORMAT:基因型信息內(nèi)容。保存vcf的FORMAT列的原始形式


  >>>for record in vcf_reader:
  print type(record.CHROM),record.CHROM
  print type(record.POS),record.POS
  print type(record.ID),record.ID
  print type(record.REF),record.REF
  print type(record.ALT),record.ALT
  print type(record.QUAL),record.QUAL
  print type(record.FILTER),record.FILTER
  print type(record.INFO),record.INFO
  print type(record.INFO['BaseQRankSum']),record.INFO['BaseQRankSum']
  print type(record.FORMAT),record.FORMAT
  <type'str'>chr1<type'int'>
  234481<type'NoneType'>None<type'str'>
  T<type'list'>[A]<type'float'>2025.77<type'NoneType'>
  None<type'dict'>{'ExcessHet':3.0103,'AC':[1],
  'BaseQRankSum':-2.743,'MLEAF':[0.5],'AF':[0.5],
  'MLEAC':[1],'AN':2,'FS':2.371,'MQ':42.83,
  'ClippingRankSum':0.0,'SOR':0.972,'MQRankSum':-2.408,
  'ReadPosRankSum':1.39,'DP':156,'QD':13.07}<type'float'>
  -2.743<type'str'>GT:AD:DP:GQ:PL


  除了這些基本屬性之外,_Record對象還有一些其他屬性:


  samples:把FORMAT信息作為鍵,后面對應(yīng)的信息做為值,構(gòu)建成的字典(CallData對象),以及sample名稱,這兩個(gè)值組成一個(gè)Call對象,共同構(gòu)成samples的一個(gè)元素。這樣就把sample和基因型信息給關(guān)聯(lián)起來,按下標(biāo)訪問每一個(gè)Call對象。samples類型為list。


  start:突變開始的位置


  end:突變結(jié)束的位置


  alleles:該位點(diǎn)所有的可能情況,由REF和ALT參數(shù)組成的列表(REF類型是str,ALT參數(shù)是_AltRecord對象的子類實(shí)例),類型是list。


  >>>for record in vcf_reader:
  print record.samples,
  'n',record.samples[0].sample,
  'n',record.samples[0]['GT']
  #按下標(biāo)訪問Call,按.sample訪問sample,按鍵訪問FORMAT對應(yīng)信息
  print record.start,record.POS,record.end
  print record.REF,record.ALT,record.alleles
  #注意G沒有引號(hào),它是_AltRecord對象
  [Call(sample=192.168.1.1,CallData(GT=0/1,AD=[39,14],
  DP=53,GQ=99,PGT=0|1,PID=13116_T_G,PL=[449,0,2224]))]
  192.168.1.10/113115 13116 13116T[G]['T',G]


  _Record對象方法:


  對象之間比較大小方法:根據(jù)染色體名稱和位置信息比較。Python3只實(shí)現(xiàn)了‘=’和‘<’的比較。


  迭代方法:對samples里的元素進(jìn)行迭代。


  字符串方法:只返回CHROM,POS,REF,ALT四列信息。


  genotype(name)方法,和samples按下標(biāo)訪問不同,這個(gè)方法提供按sample名稱進(jìn)行訪問的功能。


  add_format(fmt),add_filter(flt),add_info(info,value=True):給相應(yīng)的屬性添加元素。


  get_hom_refs():拿到samples中該位點(diǎn)未突變的所有sample,返回列表。


  get_hom_alts():拿到samples中該位點(diǎn)100%突變的所有sample,返回列表。


  get_hets():拿到samples中該位點(diǎn)基因型為雜合的所有sample,返回列表。


  get_unknown():拿到samples中該位點(diǎn)基因型未知的所有sample,返回列表。


  >>>record=next(vcf_reader)
  >>>record2=next(vcf_reader)
  >>>print record>record2
  #按染色體名稱和位置進(jìn)行比較False
  >>>for i in record:
  #按samples列表進(jìn)行迭代
  print i
  Call(sample=192.168.1.1,
  CallData(GT=0/1,AD=[18,11],
  DP=29,GQ=99,PL=[280,0,528]))
  >>>print str(record)
  #字符串方法Record(CHROM=chr1,POS=10492,REF=C,ALT=[T])
  >>>print record.genotype('192.168.1.1')
  #按sample名字進(jìn)行訪問
  Call(sample=192.168.1.1,
  CallData(GT=0/1,AD=[39,14],DP=53,GQ=99,PGT=0|1,PID=13116_T_G,PL=[449,0,2224]))
  _Record對象還有很多有用的方法屬性:
  num_called:該位點(diǎn)已識(shí)別的sample數(shù)目。
  call_rate:已識(shí)別的sample數(shù)目占sample總數(shù)的比例。
  num_hom_ref,num_hom_alt,num_het,num_unknown:四種基因型的數(shù)量
  aaf:所有sample等位基因的頻率(即除開REF),返回列表。
  heterozygosity:該位點(diǎn)的雜合度,0.5為雜合突變,0為純合突變。
  var_type:突變類型,包括‘snp’,‘indel’,‘sv’(structural variant),‘unknown’。
  var_subtype:更加細(xì)化的突變類型,如‘indel’包括‘del’,‘ins’,‘unknown’。
  is_snp,is_indel,is_sv,is_transition,is_deletion:判斷突變是不是snp,indel,sv,transition,deletion等等。
  >>>record=next(vcf_reader)
  >>>print recordRecord(CHROM=chr1,POS=13118,REF=A,ALT=[G])
  >>>print record.samples
  #只有一個(gè)sample
  [Call(sample=192.168.1.1,CallData(GT=0/1,AD=[41,13],DP=54,GQ=99,PGT=0|1,PID=13116_T_G,PL=[449,0,2224]))]
  >>>record.num_called1
  >>>record.call_rate1.0
  >>>record.num_hom_ref0
  >>>record.aaf[0.5]
  >>>record.num_het1
  >>>record.heterozygosity0.5
  >>>record.var_type'snp'
  >>>record.var_subtype'ts'
  >>>record.is_snpTrue
  >>>record.is_indelFalse


  Reader對象------處理vcf文件,構(gòu)建結(jié)構(gòu)化信息


  class Reader(fsock=None,filename=None,compressed=None,prepend_chr=False,strict_whitespace=False,encoding='ascii')


  在讀vcf文件時(shí),總共有六個(gè)參數(shù)可供選擇,如上圖所示。


  fsock:目標(biāo)文件的文件對象,可以用open(文件名)得到這個(gè)文件對象。


  filename:文件名,當(dāng)fsock和filename同時(shí)存在時(shí),優(yōu)先考慮fsock。


  compressed:是否要解壓,不提供參數(shù)時(shí)由程序自行判斷(以文件名是否以.gz結(jié)尾判斷是否需要解壓)。


  prepend_chr:在保存染色體名稱時(shí),是否加前綴‘chr’,默認(rèn)不加,如果vcf文件的染色體名稱本來沒有前綴‘chr’,可設(shè)置為True,自動(dòng)加上。


  strict_whitespace:是否嚴(yán)格以制表符‘t’分隔數(shù)據(jù)。True則表示嚴(yán)格按制表符分,F(xiàn)alse表示可以夾雜空格。


  encoding:文件編碼。


  >>>vcf_reader=vcf.Reader(open('vcf/test/example-4.0.vcf','r'))
  #fsock
  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  #filename


  頭文件信息主要保存在Reader對象的屬性中,包括alts,contigs,filters,formats,infos,metadata。


  alts使用實(shí)例:


  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  >>>vcf_reader.altsOrderedDict([('NON_REF',Alt(id='NON_REF',desc='Represents any possible alternative allele at this location'))])


  #字典類型


  >>>vcf_reader.alts['NON_REF'].id'NON_REF'
  >>>vcf_reader.alts['NON_REF'].desc'Represents any possible alternative allele at this location'


  其他的屬性用法類似。


  Reader對象實(shí)現(xiàn)了兩個(gè)方法:


  next():獲得下一行的數(shù)據(jù),也就是返回下一個(gè)_Record對象。可以顯式調(diào)用next()得到下一行數(shù)據(jù),也可以直接迭代Reader對象,它會(huì)自動(dòng)調(diào)用next()函數(shù)以獲得下一行數(shù)據(jù)。


  fetch(chrom,start=None,end=None):返回chrom染色體從start+1到end坐標(biāo)的所有突變位點(diǎn)。不給end,就返回chrom染色體從start+1到末尾的所有突變位點(diǎn);


  start和end都不給,就返回chrom染色體所有的突變位點(diǎn)。這個(gè)方法需要用另一個(gè)第三方Python模塊pysam來建立文件索引,如果沒有安裝這個(gè)模塊,會(huì)導(dǎo)致錯(cuò)誤。


  另外,使用這個(gè)方法之后,它會(huì)將對象的可迭代范圍改成fetch()得到的突變位點(diǎn),所以用這個(gè)方法,原來的迭代進(jìn)度就失效了。


  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  >>>vcf_reader.next()<vcf.model._Record object at 0x0000000003ED8780
  >>>>record=vcf_reader.next()
  >>>print recordRecord(CHROM=chr1,POS=10347,REF=AACCCT,ALT=[A])
  >>>for record in vcf_reader:
  print recordRecord(CHROM=chr1,POS=10439,REF=AC,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10492,REF=C,ALT=[T])


  這個(gè)庫還有一個(gè)Writer對象,在此就不詳細(xì)介紹了,因?yàn)榇蟛糠謱cf文件的處理都可以用上面兩個(gè)對象的知識(shí)搞定。


  綜合使用:


  #!/usr/bin/env python
  #-*-coding:utf-8-*-import vcf
  #導(dǎo)入PyVCF庫
  filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz'
  vcf_reader=vcf.Reader(filename=filename)
  #調(diào)用Reader對象處理vcf文件
  for record in vcf_reader:
  #迭代Reader對象,返回的是_Record對象
  #record是_Record對象
  print record.CHROM,record.POS,record.ID,record.ALT
  if record.is_snp:
  #判斷是否是snp
  print"I'm a snp"
  elif record.var_type!='sv':
  #和elif record.is_sv:等價(jià)
  print"I'm not a sv"
  if record.heterozygosity==0.5:
  #判斷是否為雜合突變
  print"I'm a heterozygous mutation"
  ......


  這個(gè)庫實(shí)現(xiàn)的所有功能,都可以自己寫代碼實(shí)現(xiàn),而且實(shí)現(xiàn)方法比較簡單。之所以要用這個(gè)庫來處理vcf文件,是因?yàn)檫@個(gè)庫考慮的東西可能比我們自己了解的更多,其實(shí)現(xiàn)也可能比我們自己的代碼更加完備合理。


  還有,重復(fù)造車總歸是不好的。


  綜上所述,這篇內(nèi)容就給大家介紹到這里了,希望可以給各位讀者帶來幫助。

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